อย่ามองข้าม โรคโกเช่ร์ Gaucher ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหายาก !

ถ้าพูดถึงโรคทางพันธุกรรม คุณพ่อคุณแม่หลายท่านก็คงนึกถึง ดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome)  

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome) ตาบอดสี (Color blindness) ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) 

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)  โรคลูคิเมีย (Leukemia) เป็นต้น ซึ่งโรคเหล่านี้สามารถตรวจหาได้ทั่วไปโดยพ่อแม่จะมีทางเลือกในการตัดสินใจในแนวทางการรักษาต่อไป แต่ยังมีโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแต่ตรวจหาได้ยาก อย่าง โรคโกเช่ร์ (Gaucher) ซึ่งก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและส่ง

ผลเสียต่อตัวลูกน้อยด้วย 

 

โรค โกเช่ร์ (Gaucher) คืออะไร ? 

เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งอยู่ในกลุ่มของ “โรคหายาก”

โรคโกเช่ร์ (Gaucher disease) หรือ GD เป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก (Rare disease) ที่มีอุบัติการณ์น้อยกว่า 1:100,000 ประชากร โดยโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม จากการขาดหรือการทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส (Glucocerebrosides) บกพร่อง เป็นการถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal recessive) โดยทั้งบิดาและมารดาของผู้ป่วยเป็นพาหะหรือมีพันธุกรรมที่ผิดปกติของยีน GBA

 

โกเช่ร์เกิดขึ้นได้อย่างไร 

โรคโกเช่ร์เป็นโรคพันธุกรรมที่มีการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD) ที่พบบ่อยที่สุด โดยเกิดจากการขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส (Glucocerebrosidase) ซึ่งอยู่ใน  ไลโซโซม ซึ่งเอนไซม์นี้จะย่อยสลายสารจำพวกไขมันเชิงซ้อนที่ผลิตขึ้นมาในเซลล์ ที่เรียกว่า Sphingolipid

 

เมื่อขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส จะทำให้ Sphingolipid สะสมในไลโซโซมของเซลล์ที่เรียกว่า Macrophage ซึ่งเป็นเซลล์ที่มีมากในตับ ม้าม และ ไขกระดูก) เมื่อมีการสะสมมากขึ้นเรื่อยๆ เซลล์ Macrophage จะกลายเป็นเซลล์ Gaucher ซึ่งจะพบมากในตับ ม้าม ไขกระดูก และจะไปเบียดแทนที่เซลล์ปกติ

 

โรคโกเช่ร์แบ่งออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่ 

ชนิดที่ 1 : ไม่มีอาการทางระบบประสาท  ผู้ป่วยจะมีอาการตับโต ม้ามโต ซีด ช้ำและเลือดออกง่าย ปวดกระดูก กระดูกพรุนและหักยุบง่าย โกเช่ร์ชนิดนี้มีความรุนแรงน้อยที่สุด พบได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ ผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคมากจะเริ่มมีอาการแสดงของโรคได้ตั้งแต่อายุ 1 ปีและอาจเสียชีวิตก่อนอายุ 10-30 ปีหากไม่ได้รับการรักษา

ชนิดที่ 2: มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท 

ชนิดที่ 3:ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการลมชัก

โกเช่ร์ชนิดที่ 2 และ 3 นอกจากมีอาการดังที่พบในชนิดที่ 1 แล้ว ยังมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น ชัก ตาเหล่ ปัญญาอ่อนหรือพัฒนาการช้า

 

การวินิจฉัยและการรักษา

ปัจจุบันการรักษาโรคโกเช่ร์ในประเทศไทย มีอยู่ 2 วิธี คือ 

1) ใช้ยารักษาเอนไซม์เป็นหลัก

2) ใช้ยารักษาเอนไซม์แล้วปลูกถ่ายไขกระดูกร่วมด้วย ซึ่งผู้ป่วยสามารถใช้สิทธิ์ของบัตรทอง บัตรประกันสังคม และบัตรข้าราชการ เพื่อรับสิทธิ์ยารักษาด้วยเอนไซม์ได้ แต่ก็ยังไม่สามารถหายขาดจากโรคได้ ผู้ป่วยต้องมาเข้ารับยาเอนไซม์ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิตจึงจะสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ในทางกลับกันหากรับยาเอนไซม์และได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูก จะทำให้ผู้ป่วยรายนั้นๆ หายขาดจากโรคได้และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นไม่ต่างจากคนปกติ

 

อ้างอิงข้อมูลจาก : https://www.hfocus.org/content/2018/10/16470