Screen NIPTs การตรวจคัดกรองข้อบกพร่องของโครโมโซมทารกตั้งแต่ในครรภ์

เมื่อรู้ตัวว่าตนเองตั้งครรภ์ ความปลอดภัยสมบูรณ์ของลูกน้อยเป็นสิ่งสำคัญลำดับแรกที่คุณแม่คุณพ่อหลายคนนึกถึง แต่ทารกในอายุครรภ์เริ่มแรกอาจจะยังไม่สามารถตรวจเช็กผ่านระบบอัลตราซาวด์ได้ 100% เป็นความกังวลของคุณพ่อ คุณแม่ทุกคน การอัลตราซาวด์อย่างเดียวอาจจะไม่เพียงพอ แต่ในปัจจุบันนี้ด้วยเทคโนโลยีที่ก้าวหน้าจึงทำให้มีการตรวจเช็กข้อบกพร่องของทารกในครรภ์ที่มีอายุครรภ์น้อยได้แล้วเพื่อตรวจหาปัญหาและเป็นแนวทางในการแก้ปัญหาหากเกิดข้อบกพร่องกับทารกในครรภ์ได้อย่างไม่สายเกินไป

 

การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา

 

 

การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดาที่ส่งผลให้เกิดความพิการ ไม่สมประกอบทั้งด้านร่างกาย เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ภาวะไทรอยด์บกพร่อง หัวใจพิการแต่กำเนิด โรคดาวน์ซินโดรม การทดสอบโดยปกติ เลือดของมารดาจะมีชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกปน การทดสอบ NIPT นี้เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดมารดาเพียงเล็กน้อย การทดสอบนี้ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ ระยะรอผลการทดสอบภายใน 14 วัน โดยการผลการตรวจ NIPT นั้นแม่นยำมากกว่า 90% เลยทีเดียว

 

กลุ่มคุณแม่ตั้งครรภ์ที่ควรตรวจ

 

กลุ่มคุณแม่ตั้ครรภ์ที่ไม่เหมาะสมในการตรจ

การตรวจ NIPT คัดกรองโรคใดได้บ้าง ?

การตรวจ NIPT สามารถประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ (มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 18) และกลุ่มอาการพาทัว (มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 13) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดและกลุ่มอาการพาทัว พบได้น้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ แต่มีความรุนแรงและทารกมีโอกาสเสียชีวิตสูง

 

ผลการตรวจจะแสดงผลลัพธ์เป็นระดับความเสี่ยง

ค่าความเสี่ยงต่ำ : หมายความว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่เกิดความผิดปกติน้อยมาก

ค่าความเสี่ยงสูง : หมายความว่า ทารกในครรภ์นั้นมีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมมาก จำเป็นต้องมีการติดตามผลและวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น เจาะน้ำคร่ำเพิ่มเติม หรือตรวจชิ้นเนื้อรก

ไม่มีผลลัพธ์ : หมายความว่า ปริมาณดีเอ็นเอของทารกในครรภ์อาจจะไม่เพียงพอต่อการวิเคราะห์ จำเป็นต้องเจาะเลือดเพิ่มต่อไป 

 

การตรวจ NIPT ให้ผลการตรวจ ที่มีความถูกต้องถึง 99% นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจเพศของทารกในครรภ์ได้ ในบางกรณีที่ข้อมูลในการวิเคราะห์เพศไม่เพียงพอ อาจมีการรายงานผลว่าไม่สามารถตรวจทราบเพศของทารกในครรภ์ได้ แต่ไม่มีผลกระทบต่อผลการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13

 

 

อ้างอิงข้อมูล

https://shorturl.asia/80GYe

https://www.bumrungrad.com/th/treatments/non-invasive-prenatal-screening-nipt